Olhos pequenos e arredondados, nariz atarracado, baixa estatura, personalidade introspectiva, dedos curtos e lentidão no desenvolvimento da fala e locomoção. Se você já teve contato com alguém que tem a Síndrome de Down (SD), sabe bem o quanto são pessoas especiais e únicas. Entretanto, muitos ainda desconhecem do que se trata, como ela se desenvolve e surge.
A SD é uma alteração genética e não uma doença, produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como Trissomia 21.
Descrita inicialmente em 1866, por John Langdon Down, consiste em ser uma alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dessess cromossomos em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas da síndrome como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
Diagnóstico
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade dessa alteração genética em relação à idade materna, mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê portadora da síndrome aumentam de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais comum entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que as mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré-natal que é oferecido sistematicamente às com mais de 35 anos.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.
Características
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem a síndrome.
Cerca de 50% das crianças que possuem a letração genética apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida. A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior constância.
Por isso, pessoas com Síndrome de Down precisam ser vistas com singularidade a fim de que possam ter acesso a um pleno desenvolvimento, com direito a educação, saúde, lazer e também uma profissão. É necessário entender que quem possui SD é um indivíduo como qualquer outro, com suas particularidades e características próprias.
Com informações da Fundação de Síndrome de Down.
Foto: Valter Campanato.Agência Brasil.
